As doenças neuromusculares incluem-se no grupo das doenças raras e englobam um conjunto alargado de patologias que afetam o funcionamento dos nervos periféricos, dos tecidos musculares, as doenças da junção neuromuscular e as doenças do neurónio motor, entre outras.

Estima-se que em Portugal existam mais de 5 mil doentes neuromusculares distribuídos pelas diferentes patologias, em alinhamento com os dados estatísticos internacionais disponíveis.

As doenças neuromusculares podem ser debilitantes, uma vez que destroem ou danificam os neurónios (células nervosas), impedindo que estes comuniquem com o cérebro. Perante este fator, assistimos a uma diminuição progressiva da qualidade de vida dos seus portadores.

Os portadores destas doenças podem ter sintomas, tais como  fadiga e fraqueza muscular, que, normalmente, se vão agravando ao longo do tempo. Existem outros sintomas que dependem do tipo de distúrbio neuromuscular e da parte do corpo afetada, podendo apresentar-se em qualquer fase da vida.

Existem doenças neuromusculares que também apresentam envolvimento direto do sistema nervoso central, seja envolvimento do corno anterior da medula espinhal (como a Esclerose Lateral Amiotrófica), visual (como nas doenças mitocondriais) ou mesmo cerebral (doenças metabólicas). Outras afetam exclusivamente o sistema nervoso periférico.

Indiretamente, as doenças neuromusculares cursam frequentemente com dor, perturbações do sono, depressão, ansiedade e reduzem qualidade de vida dos nossos doentes e afetam o seu desempenho profissional e social.

Na sua grande maioria, estas doenças não têm, por enquanto, cura. No que diz respeito ao tratamento, acredita-se que os diversos problemas que afetam os doentes neuromusculares podem ser reduzidos através do apoio das equipas multidisciplinares, que permitirá alcançar um diagnóstico precoce e um tratamento mais adequado.

Por outro lado, os portadores de doenças neuromusculares que recebem diagnósticos tardios ou carecem de apoio experienciam crescentes problemas médicos e sociais, como resultado, os cuidados continuados são de extrema importância.

Desta forma, é importante que os sintomas não sejam ignorados e que as consultas não sejam adiadas. Cuide da saúde do seu cérebro.

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