A triagem dos recém-nascidos para potenciais riscos de saúde usando a técnica de sequenciamento do genoma pode levantar questões éticas e de equidade, revela um novo estudo.

Testar os recém-nascidos para uma série de condições patológicas que podem acontecer durante o seu crescimento é uma prática bastante comum nos EUA. De acordo com o Dr. Lainie Friedman Ross, co-autor ado caso de estudo em Pedriatria e investigadora no MacLean Center for Clinical Medical Ethics da Universidade de Chicago, em Illinois, afirma que “estes este tipo de abordagem [de despiste] é habitualmente realizada sem que haja a necessidade de pedir permissão aos pais por estar devidamente justificado que esse procedimento beneficia diretamente a criança” – benefícios esses que ultrapassam em larga escala os potenciais danos colaterais (efeitos adversos).

Ainda assim, estes exames são realizados na tentativa de identificar patologias que podem ser diagnosticadas e tratadas numa fase bastante precoce.

Segundo Ross, o sequenciamento genético parcial ou total do genoma de um bebé logo após o seu nascimento pode revelar variações genéticas que podem potenciar o aparecimento de patologias na infância e até à idade adulta, que podem verificar-se benignas ou intratáveis.

No entanto, acrescenta que “é necessário garantir que os benefícios são bastante ultrapassam os efeitos secundários, o que não pode ser afirmado para a maioria das variantes que se irão identificar pelo sequenciamento”, explicou a investigadora em entrevista à Reuters Health.

Em 2014, o National Institutes of Health cirou quatro  projetos para estudar os benefícios e riscos do sequenciamento genómico dos recém-nascidos. Um deles, BabySeq Project, explorou os impactos médicos, comportamentais e económicos do sequenciamento. Como parte desse ensaio clínico, metade dos bebés foi aleatoriamente designada para receber sequenciamento junto com os cuidados usuais. E o consentimento dos pais incluiu um acordo para receber quaisquer resultados relacionados às condições de início da infância.

No entanto, durante o estudo, um relatório de sequenciamento mostrou que um bebé apresentava uma mutação no BRCA2, que pode estar associada a um risco aumentado de cancro da mama. Embora a família não tivesse historial clínico, a equipa de cientistas não podiam divulgar as informações visto não estar relacionada com uma doença infantil.

Os investigadores do BabySeq pediram permissão para divulgar o que tinham descoberto junto do conselho de revisão institucional, tendo, posteriormente, dito aos pais do bebé. Por fim, o protocolo do estudo foi alterado para exigir que todas as famílias participantes concordem em receber informações sobre as patologias que o recém-nascido pode ter na vida adulta.

Quando a Dra. Ross e a co-autora Dra. Ellen Wright Clayton, do Centro Médico da Universidade Vanderbilt, em Nashville, no Tennessee (EUA), souberam o que se tinha passado e da mudança de protocolo, chegaram à conclusão de que as decisões eram moralmente problemáticas.

“Se fizermos estudos sobre os nossos filhos, precisamos de considerar quais os direitos de privacidade que eles têm (particularmente sobre informações que não serão relevantes até serem adultos) e quais os danos que essas omissões podem gerar, bem como quais os benefícios que podem resultar da informação anos ou décadas antes de se concretizar”, explicou Lainie Ross.

Normalmente, os profissionais das comunidades pediátrica, genética e ética concordam que as crianças não devem ser testadas para condições de início apenas para adultos, declaram as co-autoras. Um argumento contra o teste de risco para adultos enfatiza o direito da criança a ter um “futuro aberto” e fazer uma escolha consciente como adulta sobre o que quer saber.

Os investigadores do BabySeq afirmaram que, se a vida da mãe puder ser salva ao saber que ela tem um maior risco de cancro, toda a família, incluindo a criança, se beneficiar da sua vida, pode ser um motivo de superação de outros danos. Mas Ross e Clayton rejeitam o argumento por um “benefício familiar”.

“Até que o sequenciamento esteja pronto, o foco do sequenciamento pediátrico deve ser exclusivamente a identificação de doenças ou condições que possam impactar os seus cuidados médicos atuais”, afirmou Ross.

Além disso, o bioeticista Aaron Goldenberg, da Case Western Reserve University, em Cleveland (EUA), afirma que surgem questões sobre a equidade, o acesso e a acessibilidade para futuros tratamentos ou medidas preventivas.

Os profissionais de saúde devem evitar fazer suposições sobre como os pacientes podem encarar esses resultados, especialmente se os resultados puderem ser usados ​​de maneira discriminatória por futuros empregadores ou companhias de seguros, afirma.

“É crucial que esta pesquisa inclua preocupações e considerações potencialmente únicas em comunidades carentes ou sub-representadas”, declarou, por email, à Reuters Health. “Podemos estar a reforçar um sistema… (isso) poderia, finalmente, exacerbar as próprias disparidades de saúde que esperamos que a medicina genómica possa ajudar a resolver. ”

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