Entrevista: É importante os casais perceberem que doenças podem transmitir aos filhos

No âmbito do 4.º Simpósio Nacional da Grávida, que decorreu no dia 27 de setembro em Vilamoura, o SaúdeOnline entrevistou Marta Sobral, ginecologista e obstetra do HPA, palestrante do evento no qual abordou as “Atualizações dos Rastreios Pré-Natal”.

Quais os testes de rastreio e diagnóstico pré-natal atualmente existentes, em que semanas de gestação são realizados e qual o seu propósito?

Os testes de diagnóstico pré-natal servem para perceber se o embrião ou feto tem alguma alteração cromossómica.

Há dois tipos de teste: de rastreio e os de diagnóstico. Nenhum teste é obrigatório, mas deve ser dado ao casal a oportunidade de os fazer, se assim o entender, escolhendo com o seu médico o mais adequado ao seu caso específico.

Dentro dos testes de rastreio, que permitem identificar mulheres com alta probabilidade de terem um bebé afetado com, por exemplo, Trissomia 21 (Síndrome de Down), está recomendado o Rastreio Combinado do 1º trimestre, que inclui uma ecografia onde se faz a medição da translucência nucal do feto (realizado entre as 11 e as 13 semanas e 6 dias) e uma análise ao sangue com o doseamento de PAAP-A e BHCG, entrando também para o resultado final do exame a idade da mãe e o peso da mesma.

Outro teste de rastreio é o DNA fetal (exemplos de marcas: Harmony, Neobona, Panorama…) que podem ser realizados por mulheres com risco mais elevado de Trissomia 21 a partir das 10 semanas (análise ao sangue).

Os testes de rastreio dão resultados como “risco reduzido”, o que significa que há baixa probabilidade de uma alteração cromossoma no feto.

“Teste de rastreio positivo deve ser confirmado com um teste de diagnóstico”

É fundamental salientar que não permitem diagnóstico. Se o resultado for “risco elevado” devem ser confirmados com um teste diagnóstico.

Os testes diagnóstico, que permitem saber em definitivo se há alterações cromossómicas no feto são testes invasivos (implica uma picada de agulha pelo abdómen da mãe até ao útero para retirar uma amostra para estudo). Temos disponíveis dois: a biópsia das vilosidades coriónicas, feita entre as 11 e as 14 semanas, e a amniocentese, realizada ente as 15 e as 18 semanas. Implicam retirar uma pequena amostra de placenta ou de líquido amniótico e identificar células do feto para o estudo cromossómico.

Uma dúvida de muitas gestantes é se o teste Harmony pode substituir a Amniocentese?

Não. O teste que refere é um dos nomes comerciais do teste de DNA fetal, uma análise ao sangue onde se procura identificar células do feto que estão na circulação sanguínea materna para rastreio das principais aneuploidias – Trissomia 21, 18 e 13. É um teste de rastreio (dá probabilidade) e não de diagnóstico. Só a biopsia das vilosidades crónicas ou a amniocentese dá um resultado definitivo.

Sabe-se que existe um teste que permite detetar também o sexo do bebé ao mesmo tempo que se realiza um exame de despiste dos síndromes raros. Este é realizado bastante antes da ecografia morfológica, na qual é normalmente possível ver o sexo do bebé. Como é realizado?

Através de uma análise ao sangue é possível determinar o sexo fetal a partir das 7 semanas. Atualmente, os testes de rastreio de DNA fetal têm essa opção, basta os pais decidirem se querem saber o sexo fetal mais cedo do que com a ecografia. Ecograficamente, às 16 semanas é possível determinar o sexo fetal com bastante certeza, antes da morfológica, só realizada por volta das 20 semanas.

Qual o risco de cada rastreio pré-natal e testes de diagnóstico pré-natal quer para a gestante quer para o feto?

Os rastreios são análises ao sangue, por isso o risco é de uma picada normal para análises de rotina. Já, os testes de diagnóstico, como a amniocentese e a biópsia das vilosidades coriónicas têm, atualmente, menos de 1% de risco de perda fetal. É, portanto, um risco muito reduzido.

Quais as novidades que apresentou, no Simpósio Nacional da Grávida, relativamente aos Rastreios Pré-Natal?

Acima de tudo, esclarecer que todas as mulheres devem ter a opção de realizar testes de diagnóstico pré-natal e ser orientadas em relação aos mais adequados para cada caso. O primeiro trimestre é uma fase fundamental da gravidez para percebermos o risco de cada casal e orientar da melhor maneira possível cada um.

Os testes invasivos são opção de primeira linha em cada vez menos situações, dada a evolução dos testes de rasteio, mas continuam a ser fundamentais para a confirmação do diagnóstico.

Com cada vez mais doenças a emergir no panorama atual, quais são na sua opinião os próximos passos a serem dados nesta área num futuro próximo (ou relativamente próximo)?

Já são uma realidade os testes genéticos pré-concecionais, ou seja, os casais terem a hipótese de, através de uma análise ao sangue, perceberem quais as doenças potenciais que podem transmitir aos seus filhos. Isto é um passo importante em doenças como, por exemplo, a fibrosa quística, em que os progenitores podem ser ambos portadores do gene da doença e não saberem, e no caso de terem um filho, este poder ser afetado. É o diagnóstico pré-natal ainda antes da concepção, para que a saúde dos filhos possa ser planeada.

Quanto ao diagnóstico do feto, há grandes expectativas em relação à informação que o estudo do DNA fetal colhido no sangue materno possa permitir, para evitar exames invasivos. No entanto, neste momento é ainda apenas um teste de rastreio.

EQ/SO