Fenilcetonúria: uma doença hereditária rara e sem cura

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Dia Mundial da Fenilcetonúria assinala-se a 28 de junho

              A fenilcetonúria (ou PKU, abreviatura da denominação inglesa phenylketonuria) é uma doença hereditária rara do metabolismo das proteínas, diagnosticada após o nascimento, através do Teste do Pezinho. Caracteriza-se pela acumulação de fenilalanina no sangue, devido ao défice da enzima que a metaboliza. A fenilalanina é um aminoácido essencial ao desenvolvimento e crescimento. Em Portugal estima-se que exista 1 em 10.700 recém-nascidos com PKU, uma média muito semelhante à maioria dos Países Europeus.

              Atualmente, a PKU não tem cura, mas o tratamento inicia-se logo nos primeiros dias de vida, após a confirmação do diagnóstico. Até há pouco tempo, a dieta hipoproteica e suplementação de aminoácidos eram a única opção disponível para estes doentes, mas hoje em dia, existem já outras alternativas terapêuticas que têm permitido melhorar consideravelmente a qualidade de vida destes doentes.

              Os doentes não tratados podem desenvolver perda de capacidades cognitivas, convulsões, ataxia, deficiências motoras e alterações do comportamento. O tratamento convencional baseia-se, contudo, numa dieta restrita em proteínas de forma a diminuir a ingestão de fenilalanina. Esta dieta é constituída essencialmente por vegetais, frutas e alimentos de baixo teor proteico e é complementada com recurso a suplementação dos restantes aminoácidos, adequados à idade, características e peso do doente.

              O controlo da alimentação deve ser muito restrito até aos 10 anos de idade. A partir desta idade, e a pouco e pouco, com orientação clínica, a dieta pode tornar-se mais abrangente, muito embora, atualmente, seja recomendada “a dieta para a vida”. Assim, nos primeiros anos de vida o bom cumprimento do tratamento reveste-se de uma importância crucial para o bom prognóstico da PKU. Uma vez que o Teste do Pezinho é realizado há apenas 40 anos, os doentes adultos são os que atualmente representam o maior desafio, sobretudo pelo facto de não haver, em Portugal, registo desta doença em pessoas de mais idade. É comum esta população apresentar uma autoestima e sensação de autoeficácia mais baixa do que os seus pares, tal como algum isolamento. No entanto, observa-se que os doentes que mantém contacto com a APOFEN, Associação Portuguesa de Fenilcetonúria e Outras Doenças Metabólicas, revelam-se mais bem adaptados à patologia e com uma atitude mais positiva. Os doentes com PKU são acompanhados por equipas multidisciplinares, que envolvem especialistas em Pediatria / Medicina Interna, Nutricionistas, Neurologistas, Psicólogos, Ginecologistas, etc.

              A APOFEN disponibiliza toda a informação sobre a doença a doentes e às suas famílias, acompanha de perto a investigação científica, promove o contacto e a troca de experiências entre os doentes, desenvolve ações de sensibilização e de formação, bem como ações práticas de escolas de cozinha que incentivam os doentes e os seus familiares a um bom cumprimento da dieta e da terapêutica.

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