O coordenador considera que o problema dos atrasos no diagnóstico deve-se primeiramente à “própria raridade destas patologias”, acrescentando que a principal estratégia para acelerar a identificação de uma doença rara passa por “uma referenciação mais precoce possível dos doentes aos centros capacitados. Para isto é obviamente necessária uma maior formação dos profissionais de saúde nesta área, conjugada com maior divulgação nos próprios sistemas de saúde da existência de meios que estão disponíveis para apoio destas doenças”, assim explica, citado em comunicado.

Contudo, apesar das dificuldades, a área das Doenças Raras tem verificado uma crescente evolução no âmbito da investigação e desenvolvimento de novas terapêuticas, o que Luís Brito Avó considera “notável”, mas que relembra ter ainda “um longo caminho a percorrer” tendo em conta a existência de cerca de 7.000 doenças raras.

Existem, em Portugal, cerca de 600.000 pessoas com doenças raras, 36 milhões ao todo na Europa, o que não as torna “doenças menos prioritárias, tornando-se este um problema significativo de saúde pública. É disso demonstrativo a implementação das estratégias específicas dos serviços de saúde para as doenças raras”, refere Luís Brito Avô, no referido comunicado.

Do lado da comunidade médica, o especialista concorda que tem crescido a sensibilização para as doenças raras. “Esta área tem vindo a estar presente em inúmeras ações formativas quer universitárias, quer das Sociedades das Ciências Biomédicas, através de cursos, congressos, simpósios, etc., e a formação de grupos de estudo especificamente alocados está em crescendo. A velocidade de aquisição de conhecimentos naquilo que é menos observado e que tem um tempo de maturação mais lento, e a experiência adquirida é o que solidifica a boa prática clínica e uma correta referenciação dos doentes.”

Exemplo desta aposta formativa é o Núcleo de Estudos de Doenças Raras (NEDR) da SPMI, que há nove anos realiza um Simpósio Anual de Doenças Raras, ministrando ainda um Curso sobre Doenças Lisossomais de Sobrecarga, e está a formatar para uma 1ª edição um Curso E-learning sobre Doenças Raras. De resto, desde sempre que a Medicina Interna lida com os doentes raros, com “a formação holística dos Internistas a colocá-los numa posição privilegiada para a compreensão e acompanhamento destes doentes, pois os seus quadros clínicos compõem-se, em muitas destas patologias, por manifestações sistémicas e complexas. O apoio a estes pacientes é muitas vezes pluridisciplinar, sendo nossa missão constante coordenar a prestação de cuidados, atuando como o orientador do doente”, conclui.

COMUNICADO/SO

 

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